Traits

Traits linked to GPKOW

G-patch domain and KOW motifs

The Human Phenotype Ontology links 24 traits to GPKOW, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	나타나는 빈도
Holoprosencephaly	매우 자주 (80–99%)
Abnormal diencephalon morphology	가끔 (5–29%)
Absent/small cerebellum	가끔 (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	가끔 (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	가끔 (5–29%)
Hydranencephaly	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Abnormally small head	매우 자주 (80–99%)
Short neck	자주 (30–79%)
Sloping forehead	자주 (30–79%)
Little lower jaw	가끔 (5–29%)
Narrow opening between the eyelids	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Limitation of joint mobility	매우 자주 (80–99%)
Multiple joint contractures	매우 자주 (80–99%)
Wide rib cage	자주 (30–79%)

Trait	나타나는 빈도
Permanent flexion of the finger	자주 (30–79%)
Inward turned thumb	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Absent/small lungs	매우 자주 (80–99%)
Abnormal pleura morphology	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Less than 10 fetal movements in 12 hours	매우 자주 (80–99%)

Trait	나타나는 빈도
Low-set ears	자주 (30–79%)

Trait	나타나는 빈도
Deeply set eye	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Absent/small kidney	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Abnormal fingerprints	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Prenatal growth deficiency	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to GPKOW and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공