Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Traits

Traits linked to GPKOW

G-patch domain and KOW motifs

The Human Phenotype Ontology links 24 traits to GPKOW, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

TraitKui sageli seda täheldatakse
HoloprosencephalyVäga sageli (80–99%)
Abnormal diencephalon morphologyMõnikord (5–29%)
Absent/small cerebellumMõnikord (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosumMõnikord (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsMõnikord (5–29%)
HydranencephalyMõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

TraitKui sageli seda täheldatakse
Abnormally small headVäga sageli (80–99%)
Short neckSageli (30–79%)
Sloping foreheadSageli (30–79%)
Little lower jawMõnikord (5–29%)
Narrow opening between the eyelidsMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitKui sageli seda täheldatakse
Limitation of joint mobilityVäga sageli (80–99%)
Multiple joint contracturesVäga sageli (80–99%)
Wide rib cageSageli (30–79%)

Abnormality of limbs

TraitKui sageli seda täheldatakse
Permanent flexion of the fingerSageli (30–79%)
Inward turned thumbMõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

TraitKui sageli seda täheldatakse
Absent/small lungsVäga sageli (80–99%)
Abnormal pleura morphologyMõnikord (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

TraitKui sageli seda täheldatakse
Less than 10 fetal movements in 12 hoursVäga sageli (80–99%)

Abnormality of the ear

TraitKui sageli seda täheldatakse
Low-set earsSageli (30–79%)

Abnormality of the eye

TraitKui sageli seda täheldatakse
Deeply set eyeMõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TraitKui sageli seda täheldatakse
Absent/small kidneyMõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

TraitKui sageli seda täheldatakse
Abnormal fingerprintsMõnikord (5–29%)

Growth abnormality

TraitKui sageli seda täheldatakse
Prenatal growth deficiencyMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to GPKOW and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test