Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Traits

Traits linked to GPKOW

G-patch domain and KOW motifs

The Human Phenotype Ontology links 24 traits to GPKOW, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

TraitHvor ofte det ses
HoloprosencephalyMeget ofte (80–99 %)
Abnormal diencephalon morphologyNogle gange (5–29 %)
Absent/small cerebellumNogle gange (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosumNogle gange (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsNogle gange (5–29 %)
HydranencephalyNogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

TraitHvor ofte det ses
Abnormally small headMeget ofte (80–99 %)
Short neckOfte (30–79 %)
Sloping foreheadOfte (30–79 %)
Little lower jawNogle gange (5–29 %)
Narrow opening between the eyelidsNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitHvor ofte det ses
Limitation of joint mobilityMeget ofte (80–99 %)
Multiple joint contracturesMeget ofte (80–99 %)
Wide rib cageOfte (30–79 %)

Abnormality of limbs

TraitHvor ofte det ses
Permanent flexion of the fingerOfte (30–79 %)
Inward turned thumbNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

TraitHvor ofte det ses
Absent/small lungsMeget ofte (80–99 %)
Abnormal pleura morphologyNogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

TraitHvor ofte det ses
Less than 10 fetal movements in 12 hoursMeget ofte (80–99 %)

Abnormality of the ear

TraitHvor ofte det ses
Low-set earsOfte (30–79 %)

Abnormality of the eye

TraitHvor ofte det ses
Deeply set eyeNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

TraitHvor ofte det ses
Absent/small kidneyNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

TraitHvor ofte det ses
Abnormal fingerprintsNogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

TraitHvor ofte det ses
Prenatal growth deficiencyNogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to GPKOW and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test