Traits

Traits linked to GPKOW

G-patch domain and KOW motifs

The Human Phenotype Ontology links 24 traits to GPKOW, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Holoprosencephaly	Velmi často (80–99 %)
Abnormal diencephalon morphology	Někdy (5–29 %)
Absent/small cerebellum	Někdy (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Někdy (5–29 %)
Hydranencephaly	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Velmi často (80–99 %)
Short neck	Často (30–79 %)
Sloping forehead	Často (30–79 %)
Little lower jaw	Někdy (5–29 %)
Narrow opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Limitation of joint mobility	Velmi často (80–99 %)
Multiple joint contractures	Velmi často (80–99 %)
Wide rib cage	Často (30–79 %)

Abnormality of limbs

Trait	Jak často se vyskytuje
Permanent flexion of the finger	Často (30–79 %)
Inward turned thumb	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak často se vyskytuje
Absent/small lungs	Velmi často (80–99 %)
Abnormal pleura morphology	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Jak často se vyskytuje
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the ear

Trait	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Deeply set eye	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak často se vyskytuje
Absent/small kidney	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormal fingerprints	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Prenatal growth deficiency	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to GPKOW and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test