Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Traits

Traits linked to GPKOW

G-patch domain and KOW motifs

The Human Phenotype Ontology links 24 traits to GPKOW, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

TraitKuinka usein sitä esiintyy
HoloprosencephalyHyvin usein (80–99%)
Abnormal diencephalon morphologyJoskus (5–29%)
Absent/small cerebellumJoskus (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosumJoskus (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsJoskus (5–29%)
HydranencephalyJoskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small headHyvin usein (80–99%)
Short neckUsein (30–79%)
Sloping foreheadUsein (30–79%)
Little lower jawJoskus (5–29%)
Narrow opening between the eyelidsJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Limitation of joint mobilityHyvin usein (80–99%)
Multiple joint contracturesHyvin usein (80–99%)
Wide rib cageUsein (30–79%)

Abnormality of limbs

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Permanent flexion of the fingerUsein (30–79%)
Inward turned thumbJoskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Absent/small lungsHyvin usein (80–99%)
Abnormal pleura morphologyJoskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Less than 10 fetal movements in 12 hoursHyvin usein (80–99%)

Abnormality of the ear

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Low-set earsUsein (30–79%)

Abnormality of the eye

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Deeply set eyeJoskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Absent/small kidneyJoskus (5–29%)

Abnormality of the integument

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal fingerprintsJoskus (5–29%)

Growth abnormality

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Prenatal growth deficiencyJoskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to GPKOW and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test