Traits

Traits linked to GPKOW

G-patch domain and KOW motifs

The Human Phenotype Ontology links 24 traits to GPKOW, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Holoprosencephaly	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal diencephalon morphology	Manchmal (5–29 %)
Absent/small cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Manchmal (5–29 %)
Hydranencephaly	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Sehr häufig (80–99 %)
Short neck	Häufig (30–79 %)
Sloping forehead	Häufig (30–79 %)
Little lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Narrow opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Limitation of joint mobility	Sehr häufig (80–99 %)
Multiple joint contractures	Sehr häufig (80–99 %)
Wide rib cage	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Trait	Wie häufig es auftritt
Permanent flexion of the finger	Häufig (30–79 %)
Inward turned thumb	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Wie häufig es auftritt
Absent/small lungs	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal pleura morphology	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Wie häufig es auftritt
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the ear

Trait	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Deeply set eye	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Wie häufig es auftritt
Absent/small kidney	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormal fingerprints	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Prenatal growth deficiency	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to GPKOW and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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