Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Traits
Traits linked to GPKOW
G-patch domain and KOW motifs
The Human Phenotype Ontology links 24 traits to GPKOW, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the nervous system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Holoprosencephaly | Bardzo często (80–99%) |
| Abnormal diencephalon morphology | Czasami (5–29%) |
| Absent/small cerebellum | Czasami (5–29%) |
| Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum | Czasami (5–29%) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Czasami (5–29%) |
| Hydranencephaly | Czasami (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormally small head | Bardzo często (80–99%) |
| Short neck | Często (30–79%) |
| Sloping forehead | Często (30–79%) |
| Little lower jaw | Czasami (5–29%) |
| Narrow opening between the eyelids | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Limitation of joint mobility | Bardzo często (80–99%) |
| Multiple joint contractures | Bardzo często (80–99%) |
| Wide rib cage | Często (30–79%) |
Abnormality of limbs
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Permanent flexion of the finger | Często (30–79%) |
| Inward turned thumb | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Absent/small lungs | Bardzo często (80–99%) |
| Abnormal pleura morphology | Czasami (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Bardzo często (80–99%) |
Abnormality of the ear
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Low-set ears | Często (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Deeply set eye | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Absent/small kidney | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal fingerprints | Czasami (5–29%) |
Growth abnormality
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Czasami (5–29%) |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to GPKOW and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni