Traits

Traits linked to GPKOW

G-patch domain and KOW motifs

The Human Phenotype Ontology links 24 traits to GPKOW, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Holoprosencephaly	Çok sık (%80–99)
Abnormal diencephalon morphology	Bazen (%5–29)
Absent/small cerebellum	Bazen (%5–29)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Bazen (%5–29)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Bazen (%5–29)
Hydranencephaly	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Çok sık (%80–99)
Short neck	Sık (%30–79)
Sloping forehead	Sık (%30–79)
Little lower jaw	Bazen (%5–29)
Narrow opening between the eyelids	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Limitation of joint mobility	Çok sık (%80–99)
Multiple joint contractures	Çok sık (%80–99)
Wide rib cage	Sık (%30–79)

Abnormality of limbs

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Permanent flexion of the finger	Sık (%30–79)
Inward turned thumb	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent/small lungs	Çok sık (%80–99)
Abnormal pleura morphology	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the ear

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Low-set ears	Sık (%30–79)

Abnormality of the eye

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Deeply set eye	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent/small kidney	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal fingerprints	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Prenatal growth deficiency	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to GPKOW and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al