Rasgos

Rasgos asociados a GPKOW

G-patch domain and KOW motifs

El Human Phenotype Ontology asocia 24 rasgos a GPKOW, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Holoprosencephaly	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal diencephalon morphology	A veces (5–29 %)
Absent/small cerebellum	A veces (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	A veces (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	A veces (5–29 %)
Hydranencephaly	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Muy frecuente (80–99 %)
Short neck	Frecuente (30–79 %)
Sloping forehead	Frecuente (30–79 %)
Little lower jaw	A veces (5–29 %)
Narrow opening between the eyelids	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Limitation of joint mobility	Muy frecuente (80–99 %)
Multiple joint contractures	Muy frecuente (80–99 %)
Wide rib cage	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Permanent flexion of the finger	Frecuente (30–79 %)
Inward turned thumb	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent/small lungs	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal pleura morphology	A veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Muy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low-set ears	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Deeply set eye	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent/small kidney	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal fingerprints	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Prenatal growth deficiency	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a GPKOW y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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