Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Traits

Traits linked to GPKOW

G-patch domain and KOW motifs

The Human Phenotype Ontology links 24 traits to GPKOW, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

TraitFrequenza di osservazione
HoloprosencephalyMolto spesso (80–99%)
Abnormal diencephalon morphologyA volte (5–29%)
Absent/small cerebellumA volte (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosumA volte (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsA volte (5–29%)
HydranencephalyA volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

TraitFrequenza di osservazione
Abnormally small headMolto spesso (80–99%)
Short neckSpesso (30–79%)
Sloping foreheadSpesso (30–79%)
Little lower jawA volte (5–29%)
Narrow opening between the eyelidsA volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitFrequenza di osservazione
Limitation of joint mobilityMolto spesso (80–99%)
Multiple joint contracturesMolto spesso (80–99%)
Wide rib cageSpesso (30–79%)

Abnormality of limbs

TraitFrequenza di osservazione
Permanent flexion of the fingerSpesso (30–79%)
Inward turned thumbA volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

TraitFrequenza di osservazione
Absent/small lungsMolto spesso (80–99%)
Abnormal pleura morphologyA volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

TraitFrequenza di osservazione
Less than 10 fetal movements in 12 hoursMolto spesso (80–99%)

Abnormality of the ear

TraitFrequenza di osservazione
Low-set earsSpesso (30–79%)

Abnormality of the eye

TraitFrequenza di osservazione
Deeply set eyeA volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TraitFrequenza di osservazione
Absent/small kidneyA volte (5–29%)

Abnormality of the integument

TraitFrequenza di osservazione
Abnormal fingerprintsA volte (5–29%)

Growth abnormality

TraitFrequenza di osservazione
Prenatal growth deficiencyA volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to GPKOW and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test