Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan GPKOW

G-patch domain and KOW motifs

De Human Phenotype Ontology koppelt 24 kenmerken aan GPKOW, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
HoloprosencephalyHeel vaak (80–99%)
Abnormal diencephalon morphologySoms (5–29%)
Absent/small cerebellumSoms (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosumSoms (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsSoms (5–29%)
HydranencephalySoms (5–29%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormally small headHeel vaak (80–99%)
Short neckVaak (30–79%)
Sloping foreheadVaak (30–79%)
Little lower jawSoms (5–29%)
Narrow opening between the eyelidsSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Limitation of joint mobilityHeel vaak (80–99%)
Multiple joint contracturesHeel vaak (80–99%)
Wide rib cageVaak (30–79%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Permanent flexion of the fingerVaak (30–79%)
Inward turned thumbSoms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Absent/small lungsHeel vaak (80–99%)
Abnormal pleura morphologySoms (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Less than 10 fetal movements in 12 hoursHeel vaak (80–99%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low-set earsVaak (30–79%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Deeply set eyeSoms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Absent/small kidneySoms (5–29%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal fingerprintsSoms (5–29%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Prenatal growth deficiencySoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan GPKOW gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen