Características

Características associadas a GLRA1

glycine receptor alpha 1

A Human Phenotype Ontology associa 28 características a GLRA1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of movement	Muito frequente (80–99%)
Ataxia	Muito frequente (80–99%)
Increased reflexes	Muito frequente (80–99%)
Jerking	Muito frequente (80–99%)
Muscle twitch	Muito frequente (80–99%)
Abnormal gait	Frequente (30–79%)
Difficulty sleeping	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)
Decreased muscle movement	Não registado
Exaggerated startle response	Não registado
Nocturnal seizures	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Muito frequente (80–99%)
Joint stiffness	Muito frequente (80–99%)
Muscle stiffness	Muito frequente (80–99%)
Rigidity	Muito frequente (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Muito frequente (80–99%)
Hernia	Frequente (30–79%)
Joint dislocation	Por vezes (5–29%)
Frequent falls	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Acid reflux	Muito frequente (80–99%)
Inflammation of the esophagus	Muito frequente (80–99%)
Stomach hernia	Muito frequente (80–99%)
Umbilical hernia	Frequente (30–79%)
Inguinal hernia	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Apnea	Não registado
Aspiration	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Hip dislocation	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a GLRA1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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