Merkmale

Mit GLRA1 verknüpfte Merkmale

glycine receptor alpha 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 28 Merkmale mit GLRA1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of movement	Sehr häufig (80–99 %)
Ataxia	Sehr häufig (80–99 %)
Increased reflexes	Sehr häufig (80–99 %)
Jerking	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle twitch	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Difficulty sleeping	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
Decreased muscle movement	Nicht erfasst
Exaggerated startle response	Nicht erfasst
Nocturnal seizures	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sehr häufig (80–99 %)
Joint stiffness	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle stiffness	Sehr häufig (80–99 %)
Rigidity	Sehr häufig (80–99 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Sehr häufig (80–99 %)
Hernia	Häufig (30–79 %)
Joint dislocation	Manchmal (5–29 %)
Frequent falls	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Sehr häufig (80–99 %)
Inflammation of the esophagus	Sehr häufig (80–99 %)
Stomach hernia	Sehr häufig (80–99 %)
Umbilical hernia	Häufig (30–79 %)
Inguinal hernia	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Apnea	Nicht erfasst
Aspiration	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hip dislocation	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit GLRA1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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