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Tratti
Tratti collegati a GLRA1
glycine receptor alpha 1
La Human Phenotype Ontology collega 28 tratti a GLRA1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of movement | Molto spesso (80–99%) |
| Ataxia | Molto spesso (80–99%) |
| Increased reflexes | Molto spesso (80–99%) |
| Jerking | Molto spesso (80–99%) |
| Muscle twitch | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormal gait | Spesso (30–79%) |
| Difficulty sleeping | Spesso (30–79%) |
| Epilepsy | A volte (5–29%) |
| Intellectual disability | A volte (5–29%) |
| Decreased muscle movement | Non registrato |
| Exaggerated startle response | Non registrato |
| Nocturnal seizures | Non registrato |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Molto spesso (80–99%) |
| Joint stiffness | Molto spesso (80–99%) |
| Muscle stiffness | Molto spesso (80–99%) |
| Rigidity | Molto spesso (80–99%) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Molto spesso (80–99%) |
| Hernia | Spesso (30–79%) |
| Joint dislocation | A volte (5–29%) |
| Frequent falls | Non registrato |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Acid reflux | Molto spesso (80–99%) |
| Inflammation of the esophagus | Molto spesso (80–99%) |
| Stomach hernia | Molto spesso (80–99%) |
| Umbilical hernia | Spesso (30–79%) |
| Inguinal hernia | Non registrato |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Apnea | Non registrato |
| Aspiration | Non registrato |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hip dislocation | A volte (5–29%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a GLRA1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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