Egenskaber

Egenskaber knyttet til GLRA1

glycine receptor alpha 1

Human Phenotype Ontology knytter 28 egenskaber til GLRA1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of movement	Meget ofte (80–99 %)
Ataxia	Meget ofte (80–99 %)
Increased reflexes	Meget ofte (80–99 %)
Jerking	Meget ofte (80–99 %)
Muscle twitch	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Difficulty sleeping	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability	Nogle gange (5–29 %)
Decreased muscle movement	Ikke registreret
Exaggerated startle response	Ikke registreret
Nocturnal seizures	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Meget ofte (80–99 %)
Joint stiffness	Meget ofte (80–99 %)
Muscle stiffness	Meget ofte (80–99 %)
Rigidity	Meget ofte (80–99 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Meget ofte (80–99 %)
Hernia	Ofte (30–79 %)
Joint dislocation	Nogle gange (5–29 %)
Frequent falls	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acid reflux	Meget ofte (80–99 %)
Inflammation of the esophagus	Meget ofte (80–99 %)
Stomach hernia	Meget ofte (80–99 %)
Umbilical hernia	Ofte (30–79 %)
Inguinal hernia	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Apnea	Ikke registreret
Aspiration	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hip dislocation	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til GLRA1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test