Cechy

Cechy powiązane z GLRA1

glycine receptor alpha 1

Human Phenotype Ontology łączy z GLRA1 28 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of movement	Bardzo często (80–99%)
Ataxia	Bardzo często (80–99%)
Increased reflexes	Bardzo często (80–99%)
Jerking	Bardzo często (80–99%)
Muscle twitch	Bardzo często (80–99%)
Abnormal gait	Często (30–79%)
Difficulty sleeping	Często (30–79%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Intellectual disability	Czasami (5–29%)
Decreased muscle movement	Nie odnotowano
Exaggerated startle response	Nie odnotowano
Nocturnal seizures	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Bardzo często (80–99%)
Joint stiffness	Bardzo często (80–99%)
Muscle stiffness	Bardzo często (80–99%)
Rigidity	Bardzo często (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Bardzo często (80–99%)
Hernia	Często (30–79%)
Joint dislocation	Czasami (5–29%)
Frequent falls	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Acid reflux	Bardzo często (80–99%)
Inflammation of the esophagus	Bardzo często (80–99%)
Stomach hernia	Bardzo często (80–99%)
Umbilical hernia	Często (30–79%)
Inguinal hernia	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Apnea	Nie odnotowano
Aspiration	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Hip dislocation	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z GLRA1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test