Požymiai

Su GLRA1 susiję požymiai

glycine receptor alpha 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 28 požymių su GLRA1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of movement	Labai dažnai (80–99%)
Ataxia	Labai dažnai (80–99%)
Increased reflexes	Labai dažnai (80–99%)
Jerking	Labai dažnai (80–99%)
Muscle twitch	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal gait	Dažnai (30–79%)
Difficulty sleeping	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Kartais (5–29%)
Intellectual disability	Kartais (5–29%)
Decreased muscle movement	Neužfiksuota
Exaggerated startle response	Neužfiksuota
Nocturnal seizures	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Labai dažnai (80–99%)
Joint stiffness	Labai dažnai (80–99%)
Muscle stiffness	Labai dažnai (80–99%)
Rigidity	Labai dažnai (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Labai dažnai (80–99%)
Hernia	Dažnai (30–79%)
Joint dislocation	Kartais (5–29%)
Frequent falls	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Acid reflux	Labai dažnai (80–99%)
Inflammation of the esophagus	Labai dažnai (80–99%)
Stomach hernia	Labai dažnai (80–99%)
Umbilical hernia	Dažnai (30–79%)
Inguinal hernia	Neužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Apnea	Neužfiksuota
Aspiration	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hip dislocation	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su GLRA1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test