Ominaisuudet

Geeniin GLRA1 yhdistetyt ominaisuudet

glycine receptor alpha 1

Human Phenotype Ontology yhdistää GLRA1-geeniin 28 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of movement	Hyvin usein (80–99%)
Ataxia	Hyvin usein (80–99%)
Increased reflexes	Hyvin usein (80–99%)
Jerking	Hyvin usein (80–99%)
Muscle twitch	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal gait	Usein (30–79%)
Difficulty sleeping	Usein (30–79%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Intellectual disability	Joskus (5–29%)
Decreased muscle movement	Ei kirjattu
Exaggerated startle response	Ei kirjattu
Nocturnal seizures	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Hyvin usein (80–99%)
Joint stiffness	Hyvin usein (80–99%)
Muscle stiffness	Hyvin usein (80–99%)
Rigidity	Hyvin usein (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Hyvin usein (80–99%)
Hernia	Usein (30–79%)
Joint dislocation	Joskus (5–29%)
Frequent falls	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acid reflux	Hyvin usein (80–99%)
Inflammation of the esophagus	Hyvin usein (80–99%)
Stomach hernia	Hyvin usein (80–99%)
Umbilical hernia	Usein (30–79%)
Inguinal hernia	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Apnea	Ei kirjattu
Aspiration	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hip dislocation	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: GLRA1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test