Tunnused

Geeniga GLRA1 seotud tunnused

glycine receptor alpha 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga GLRA1 28 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of movement	Väga sageli (80–99%)
Ataxia	Väga sageli (80–99%)
Increased reflexes	Väga sageli (80–99%)
Jerking	Väga sageli (80–99%)
Muscle twitch	Väga sageli (80–99%)
Abnormal gait	Sageli (30–79%)
Difficulty sleeping	Sageli (30–79%)
Epilepsy	Mõnikord (5–29%)
Intellectual disability	Mõnikord (5–29%)
Decreased muscle movement	Pole registreeritud
Exaggerated startle response	Pole registreeritud
Nocturnal seizures	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Väga sageli (80–99%)
Joint stiffness	Väga sageli (80–99%)
Muscle stiffness	Väga sageli (80–99%)
Rigidity	Väga sageli (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Väga sageli (80–99%)
Hernia	Sageli (30–79%)
Joint dislocation	Mõnikord (5–29%)
Frequent falls	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Acid reflux	Väga sageli (80–99%)
Inflammation of the esophagus	Väga sageli (80–99%)
Stomach hernia	Väga sageli (80–99%)
Umbilical hernia	Sageli (30–79%)
Inguinal hernia	Pole registreeritud

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Apnea	Pole registreeritud
Aspiration	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hip dislocation	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga GLRA1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test