Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s GLRA1

glycine receptor alpha 1

Human Phenotype Ontology spojuje s GLRA1 28 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Abnormality of movementVelmi často (80–99 %)
AtaxiaVelmi často (80–99 %)
Increased reflexesVelmi často (80–99 %)
JerkingVelmi často (80–99 %)
Muscle twitchVelmi často (80–99 %)
Abnormal gaitČasto (30–79 %)
Difficulty sleepingČasto (30–79 %)
EpilepsyNěkdy (5–29 %)
Intellectual disabilityNěkdy (5–29 %)
Decreased muscle movementNezaznamenáno
Exaggerated startle responseNezaznamenáno
Nocturnal seizuresNezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmVelmi často (80–99 %)
Joint stiffnessVelmi často (80–99 %)
Muscle stiffnessVelmi často (80–99 %)
RigidityVelmi často (80–99 %)
Spasticity and rigidity of musclesVelmi často (80–99 %)
HerniaČasto (30–79 %)
Joint dislocationNěkdy (5–29 %)
Frequent fallsNezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Acid refluxVelmi často (80–99 %)
Inflammation of the esophagusVelmi často (80–99 %)
Stomach herniaVelmi často (80–99 %)
Umbilical herniaČasto (30–79 %)
Inguinal herniaNezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

RysJak často se vyskytuje
ApneaNezaznamenáno
AspirationNezaznamenáno

Abnormality of limbs

RysJak často se vyskytuje
Hip dislocationNěkdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s GLRA1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test