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Rasgos

Rasgos asociados a GLRA1

glycine receptor alpha 1

El Human Phenotype Ontology asocia 28 rasgos a GLRA1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormality of movementMuy frecuente (80–99 %)
AtaxiaMuy frecuente (80–99 %)
Increased reflexesMuy frecuente (80–99 %)
JerkingMuy frecuente (80–99 %)
Muscle twitchMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal gaitFrecuente (30–79 %)
Difficulty sleepingFrecuente (30–79 %)
EpilepsyA veces (5–29 %)
Intellectual disabilityA veces (5–29 %)
Decreased muscle movementNo registrado
Exaggerated startle responseNo registrado
Nocturnal seizuresNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmMuy frecuente (80–99 %)
Joint stiffnessMuy frecuente (80–99 %)
Muscle stiffnessMuy frecuente (80–99 %)
RigidityMuy frecuente (80–99 %)
Spasticity and rigidity of musclesMuy frecuente (80–99 %)
HerniaFrecuente (30–79 %)
Joint dislocationA veces (5–29 %)
Frequent fallsNo registrado

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Acid refluxMuy frecuente (80–99 %)
Inflammation of the esophagusMuy frecuente (80–99 %)
Stomach herniaMuy frecuente (80–99 %)
Umbilical herniaFrecuente (30–79 %)
Inguinal herniaNo registrado

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
ApneaNo registrado
AspirationNo registrado

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Hip dislocationA veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a GLRA1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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