Özellikler

GLRA1 ile ilişkili özellikler

glycine receptor alpha 1

Human Phenotype Ontology, GLRA1 ile ilişkili 28 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of movement	Çok sık (%80–99)
Ataxia	Çok sık (%80–99)
Increased reflexes	Çok sık (%80–99)
Jerking	Çok sık (%80–99)
Muscle twitch	Çok sık (%80–99)
Abnormal gait	Sık (%30–79)
Difficulty sleeping	Sık (%30–79)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Intellectual disability	Bazen (%5–29)
Decreased muscle movement	Kaydedilmedi
Exaggerated startle response	Kaydedilmedi
Nocturnal seizures	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Çok sık (%80–99)
Joint stiffness	Çok sık (%80–99)
Muscle stiffness	Çok sık (%80–99)
Rigidity	Çok sık (%80–99)
Spasticity and rigidity of muscles	Çok sık (%80–99)
Hernia	Sık (%30–79)
Joint dislocation	Bazen (%5–29)
Frequent falls	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Acid reflux	Çok sık (%80–99)
Inflammation of the esophagus	Çok sık (%80–99)
Stomach hernia	Çok sık (%80–99)
Umbilical hernia	Sık (%30–79)
Inguinal hernia	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Apnea	Kaydedilmedi
Aspiration	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hip dislocation	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: GLRA1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al