Trăsături

Trăsături asociate cu GLRA1

glycine receptor alpha 1

Human Phenotype Ontology asociază 28 trăsături cu GLRA1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of movement	Foarte des (80–99%)
Ataxia	Foarte des (80–99%)
Increased reflexes	Foarte des (80–99%)
Jerking	Foarte des (80–99%)
Muscle twitch	Foarte des (80–99%)
Abnormal gait	Des (30–79%)
Difficulty sleeping	Des (30–79%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)
Intellectual disability	Uneori (5–29%)
Decreased muscle movement	Neînregistrat
Exaggerated startle response	Neînregistrat
Nocturnal seizures	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Foarte des (80–99%)
Joint stiffness	Foarte des (80–99%)
Muscle stiffness	Foarte des (80–99%)
Rigidity	Foarte des (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Foarte des (80–99%)
Hernia	Des (30–79%)
Joint dislocation	Uneori (5–29%)
Frequent falls	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Acid reflux	Foarte des (80–99%)
Inflammation of the esophagus	Foarte des (80–99%)
Stomach hernia	Foarte des (80–99%)
Umbilical hernia	Des (30–79%)
Inguinal hernia	Neînregistrat

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Apnea	Neînregistrat
Aspiration	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hip dislocation	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu GLRA1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu