Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

GLDC

glycine decarboxylase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9p24.1
Koordináták
9. kromoszóma: 6 532 467–6 645 729 (GRCh38)
Exonok
25 exon, összesen 113,3 kb
Fehérje
1020 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
GCSP, NKH
MANE Select transzkriptum
ENST00000321612.8NM_000170.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Disorders of Glycine & Serine Metabolism

    • Glycine Encephalopathy (Non-Ketotic Hyperglycinemia)Autoszomális recesszív

      Caused by variants in GLDC, AMT or GCSH (and, in an atypical form, SLC6A9), which cause high glycine in the brain and can lead to seizures, low muscle tone and developmental problems.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows treatment with sodium benzoate and dextromethorphan, which can reduce seizures in some forms.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A GLDC felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
9. kromoszóma, a GLDC helyét zárójel jelöli. A GLDC és környékén 4 gén a 9. kromoszómán, 6 089 098–7 089 097 között.9. kromoszóma9p24.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.36,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 MbIL33: 6 215 136–6 281 596, előre szálIL33TPD52L3: 6 328 375–6 331 891, előre szálTPD52L3UHRF2: 6 413 151–6 507 056, előre szálUHRF2GLDC: 6 532 467–6 645 729, fordított szálGLDCKDM4C: 6 720 863–7 175 648, előre szálKDM4CA GLDC ábrája: 25 exon a(z) 9. kromoszóma fordított szálán25. exon: 9 ismert betegségokozó hely24. exon: 11 ismert betegségokozó hely23. exon: 21 ismert betegségokozó hely22. exon: 17 ismert betegségokozó hely21. exon: 13 ismert betegségokozó hely20. exon: 18 ismert betegségokozó hely19. exon: 21 ismert betegségokozó hely18. exon: 24 ismert betegségokozó hely17. exon: 12 ismert betegségokozó hely16. exon: 11 ismert betegségokozó hely15. exon: 25 ismert betegségokozó hely14. exon: 6 ismert betegségokozó hely13. exon: 13 ismert betegségokozó hely12. exon: 6 ismert betegségokozó hely11. exon: 5 ismert betegségokozó hely10. exon: 14 ismert betegségokozó hely9. exon: 6 ismert betegségokozó hely8. exon: 17 ismert betegségokozó hely7. exon: 27 ismert betegségokozó hely6. exon: 18 ismert betegségokozó hely5. exon: 5 ismert betegségokozó hely4. exon: 31 ismert betegségokozó hely3. exon: 22 ismert betegségokozó hely2. exon: 8 ismert betegségokozó hely1. exon: 27 ismert betegségokozó hely25. exon: 6 532 467–6 533 160, 694 bázis24. exon: 6 534 708–6 534 788, 81 bázis23. exon: 6 536 064–6 536 236, 173 bázis22. exon: 6 540 051–6 540 146, 96 bázis21. exon: 6 550 803–6 550 914, 112 bázis20. exon: 6 553 368–6 553 509, 142 bázis19. exon: 6 554 669–6 554 781, 113 bázis18. exon: 6 556 153–6 556 302, 150 bázis17. exon: 6 558 559–6 558 684, 126 bázis16. exon: 6 565 354–6 565 429, 76 bázis15. exon: 6 587 141–6 587 283, 143 bázis14. exon: 6 588 401–6 588 442, 42 bázis13. exon: 6 588 618–6 588 702, 85 bázis12. exon: 6 589 195–6 589 292, 98 bázis11. exon: 6 592 143–6 592 223, 81 bázis10. exon: 6 592 851–6 592 990, 140 bázis9. exon: 6 595 014–6 595 119, 106 bázis8. exon: 6 602 109–6 602 205, 97 bázis7. exon: 6 604 588–6 604 784, 197 bázis6. exon: 6 605 131–6 605 278, 148 bázis5. exon: 6 606 592–6 606 669, 78 bázis4. exon: 6 610 192–6 610 356, 165 bázis3. exon: 6 620 184–6 620 319, 136 bázis2. exon: 6 644 614–6 644 692, 79 bázis1. exon: 6 645 245–6 645 729, 485 bázis25201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 113,3 kb-jából 3,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3063 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) GLDC gént

453

pozíció a(z) GLDC génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 43 (9,5%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (43 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

A teljes genom a GLDC gén mind a 113,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GLDC gén: glycine decarboxylase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gldc

Vancouver

Dante Labs. GLDC gén: glycine decarboxylase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gldc

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet