Características

Características associadas a DARS1

aspartyl-tRNA synthetase 1

A Human Phenotype Ontology associa 19 características a DARS1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Babinski sign	Sempre
Brisk reflexes	Sempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Muito frequente (80–99%)
Ataxia	Frequente (30–79%)
CNS hypomyelination	Frequente (30–79%)
Difficulty articulating speech	Frequente (30–79%)
Intellectual disability, mild	Frequente (30–79%)
Motor delay	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Irritability	Por vezes (5–29%)
Spina bifida occulta	Por vezes (5–29%)
Tethered cord	Por vezes (5–29%)
Leukoencephalopathy	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Lower limb spasticity	Sempre
Low muscle tone in trunk	Muito frequente (80–99%)
Spastic diplegia	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frequente (30–79%)
Optic disc pallor	Frequente (30–79%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Cherry red spot of the macula	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a DARS1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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