Tunnused

Geeniga DARS1 seotud tunnused

aspartyl-tRNA synthetase 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga DARS1 19 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Babinski sign	Alati
Brisk reflexes	Alati
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Väga sageli (80–99%)
Ataxia	Sageli (30–79%)
CNS hypomyelination	Sageli (30–79%)
Difficulty articulating speech	Sageli (30–79%)
Intellectual disability, mild	Sageli (30–79%)
Motor delay	Sageli (30–79%)
Epilepsy	Mõnikord (5–29%)
Irritability	Mõnikord (5–29%)
Spina bifida occulta	Mõnikord (5–29%)
Tethered cord	Mõnikord (5–29%)
Leukoencephalopathy	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Lower limb spasticity	Alati
Low muscle tone in trunk	Väga sageli (80–99%)
Spastic diplegia	Sageli (30–79%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sageli (30–79%)
Optic disc pallor	Sageli (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cherry red spot of the macula	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga DARS1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test