Ominaisuudet

Geeniin DARS1 yhdistetyt ominaisuudet

aspartyl-tRNA synthetase 1

Human Phenotype Ontology yhdistää DARS1-geeniin 19 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Babinski sign	Aina
Brisk reflexes	Aina
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Hyvin usein (80–99%)
Ataxia	Usein (30–79%)
CNS hypomyelination	Usein (30–79%)
Difficulty articulating speech	Usein (30–79%)
Intellectual disability, mild	Usein (30–79%)
Motor delay	Usein (30–79%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Irritability	Joskus (5–29%)
Spina bifida occulta	Joskus (5–29%)
Tethered cord	Joskus (5–29%)
Leukoencephalopathy	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Lower limb spasticity	Aina
Low muscle tone in trunk	Hyvin usein (80–99%)
Spastic diplegia	Usein (30–79%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Usein (30–79%)
Optic disc pallor	Usein (30–79%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cherry red spot of the macula	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: DARS1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test