Egenskaber

Egenskaber knyttet til DARS1

aspartyl-tRNA synthetase 1

Human Phenotype Ontology knytter 19 egenskaber til DARS1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Babinski sign	Altid
Brisk reflexes	Altid
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Meget ofte (80–99 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
CNS hypomyelination	Ofte (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Irritability	Nogle gange (5–29 %)
Spina bifida occulta	Nogle gange (5–29 %)
Tethered cord	Nogle gange (5–29 %)
Leukoencephalopathy	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Lower limb spasticity	Altid
Low muscle tone in trunk	Meget ofte (80–99 %)
Spastic diplegia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Optic disc pallor	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cherry red spot of the macula	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til DARS1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test