Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan DARS1

aspartyl-tRNA synthetase 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 19 kenmerken aan DARS1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Babinski sign	Altijd
Brisk reflexes	Altijd
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Heel vaak (80–99%)
Ataxia	Vaak (30–79%)
CNS hypomyelination	Vaak (30–79%)
Difficulty articulating speech	Vaak (30–79%)
Intellectual disability, mild	Vaak (30–79%)
Motor delay	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Soms (5–29%)
Irritability	Soms (5–29%)
Spina bifida occulta	Soms (5–29%)
Tethered cord	Soms (5–29%)
Leukoencephalopathy	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Lower limb spasticity	Altijd
Low muscle tone in trunk	Heel vaak (80–99%)
Spastic diplegia	Vaak (30–79%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vaak (30–79%)
Optic disc pallor	Vaak (30–79%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cherry red spot of the macula	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan DARS1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen