Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til DARS1

aspartyl-tRNA synthetase 1

Human Phenotype Ontology knytter 19 kjennetegn til DARS1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Babinski sign	Alltid
Brisk reflexes	Alltid
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Svært ofte (80–99 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
CNS hypomyelination	Ofte (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Irritability	Noen ganger (5–29 %)
Spina bifida occulta	Noen ganger (5–29 %)
Tethered cord	Noen ganger (5–29 %)
Leukoencephalopathy	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Lower limb spasticity	Alltid
Low muscle tone in trunk	Svært ofte (80–99 %)
Spastic diplegia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Optic disc pallor	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cherry red spot of the macula	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til DARS1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test