Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DARS1

aspartyl-tRNA synthetase 1

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 19 χαρακτηριστικά με το DARS1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Babinski sign	Πάντα
Brisk reflexes	Πάντα
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Πολύ συχνά (80–99%)
Ataxia	Συχνά (30–79%)
CNS hypomyelination	Συχνά (30–79%)
Difficulty articulating speech	Συχνά (30–79%)
Intellectual disability, mild	Συχνά (30–79%)
Motor delay	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Μερικές φορές (5–29%)
Irritability	Μερικές φορές (5–29%)
Spina bifida occulta	Μερικές φορές (5–29%)
Tethered cord	Μερικές φορές (5–29%)
Leukoencephalopathy	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Lower limb spasticity	Πάντα
Low muscle tone in trunk	Πολύ συχνά (80–99%)
Spastic diplegia	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Συχνά (30–79%)
Optic disc pallor	Συχνά (30–79%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cherry red spot of the macula	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DARS1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας