Egenskaper

Egenskaper kopplade till DARS1

aspartyl-tRNA synthetase 1

Human Phenotype Ontology kopplar 19 egenskaper till DARS1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Babinski sign	Alltid
Brisk reflexes	Alltid
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Mycket ofta (80–99 %)
Ataxia	Ofta (30–79 %)
CNS hypomyelination	Ofta (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ofta (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofta (30–79 %)
Motor delay	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ibland (5–29 %)
Irritability	Ibland (5–29 %)
Spina bifida occulta	Ibland (5–29 %)
Tethered cord	Ibland (5–29 %)
Leukoencephalopathy	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Lower limb spasticity	Alltid
Low muscle tone in trunk	Mycket ofta (80–99 %)
Spastic diplegia	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofta (30–79 %)
Optic disc pallor	Ofta (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cherry red spot of the macula	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till DARS1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test