Özellikler

DARS1 ile ilişkili özellikler

aspartyl-tRNA synthetase 1

Human Phenotype Ontology, DARS1 ile ilişkili 19 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Babinski sign	Her zaman
Brisk reflexes	Her zaman
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Çok sık (%80–99)
Ataxia	Sık (%30–79)
CNS hypomyelination	Sık (%30–79)
Difficulty articulating speech	Sık (%30–79)
Intellectual disability, mild	Sık (%30–79)
Motor delay	Sık (%30–79)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Irritability	Bazen (%5–29)
Spina bifida occulta	Bazen (%5–29)
Tethered cord	Bazen (%5–29)
Leukoencephalopathy	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Lower limb spasticity	Her zaman
Low muscle tone in trunk	Çok sık (%80–99)
Spastic diplegia	Sık (%30–79)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sık (%30–79)
Optic disc pallor	Sık (%30–79)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cherry red spot of the macula	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: DARS1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al