Trăsături

Trăsături asociate cu DARS1

aspartyl-tRNA synthetase 1

Human Phenotype Ontology asociază 19 trăsături cu DARS1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Babinski sign	Întotdeauna
Brisk reflexes	Întotdeauna
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Foarte des (80–99%)
Ataxia	Des (30–79%)
CNS hypomyelination	Des (30–79%)
Difficulty articulating speech	Des (30–79%)
Intellectual disability, mild	Des (30–79%)
Motor delay	Des (30–79%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)
Irritability	Uneori (5–29%)
Spina bifida occulta	Uneori (5–29%)
Tethered cord	Uneori (5–29%)
Leukoencephalopathy	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Lower limb spasticity	Întotdeauna
Low muscle tone in trunk	Foarte des (80–99%)
Spastic diplegia	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Des (30–79%)
Optic disc pallor	Des (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cherry red spot of the macula	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu DARS1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu