Rasgos

Rasgos asociados a DARS1

aspartyl-tRNA synthetase 1

El Human Phenotype Ontology asocia 19 rasgos a DARS1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Babinski sign	Siempre
Brisk reflexes	Siempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Muy frecuente (80–99 %)
Ataxia	Frecuente (30–79 %)
CNS hypomyelination	Frecuente (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Frecuente (30–79 %)
Motor delay	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)
Irritability	A veces (5–29 %)
Spina bifida occulta	A veces (5–29 %)
Tethered cord	A veces (5–29 %)
Leukoencephalopathy	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Lower limb spasticity	Siempre
Low muscle tone in trunk	Muy frecuente (80–99 %)
Spastic diplegia	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frecuente (30–79 %)
Optic disc pallor	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cherry red spot of the macula	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a DARS1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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