Rysy

Rysy spojené s DARS1

aspartyl-tRNA synthetase 1

Human Phenotype Ontology spojuje s DARS1 19 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Babinski sign	Vždy
Brisk reflexes	Vždy
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Velmi často (80–99 %)
Ataxia	Často (30–79 %)
CNS hypomyelination	Často (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Často (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Často (30–79 %)
Motor delay	Často (30–79 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Irritability	Někdy (5–29 %)
Spina bifida occulta	Někdy (5–29 %)
Tethered cord	Někdy (5–29 %)
Leukoencephalopathy	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Lower limb spasticity	Vždy
Low muscle tone in trunk	Velmi často (80–99 %)
Spastic diplegia	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Často (30–79 %)
Optic disc pallor	Často (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Cherry red spot of the macula	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s DARS1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test