Cechy

Cechy powiązane z DARS1

aspartyl-tRNA synthetase 1

Human Phenotype Ontology łączy z DARS1 19 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Babinski sign	Zawsze
Brisk reflexes	Zawsze
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Bardzo często (80–99%)
Ataxia	Często (30–79%)
CNS hypomyelination	Często (30–79%)
Difficulty articulating speech	Często (30–79%)
Intellectual disability, mild	Często (30–79%)
Motor delay	Często (30–79%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Irritability	Czasami (5–29%)
Spina bifida occulta	Czasami (5–29%)
Tethered cord	Czasami (5–29%)
Leukoencephalopathy	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Lower limb spasticity	Zawsze
Low muscle tone in trunk	Bardzo często (80–99%)
Spastic diplegia	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Często (30–79%)
Optic disc pallor	Często (30–79%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Cherry red spot of the macula	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z DARS1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test