Gene
COX20
cytochrome c oxidase assembly factor COX20
- HGNC 26970(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000203667(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 116228(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1q44
- Coordinate
- Cromosoma 1: 244.835.658–244.845.057 (GRCh38)
- Esoni
- 4 esoni su 9,4 kb
- Proteina
- 118 amminoacidi
- Noto anche come
- FLJ43269
- Simboli precedenti
- FAM36A
- Trascritto MANE Select
- ENST00000411948.7NM_198076.6
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Malattia mitocondriale primaria
- Deficit del complesso della catena respiratoria mitocondriale
Uno di 61 geni collegati ad esso
Deficit isolati dei complessi I, II, III, IV o V, causati da varianti in geni nucleari o mitocondriali, che possono interessare il cervello, i muscoli, il cuore, il fegato e altri organi ad alto consumo energetico.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere questa condizione può porre fine a una ricerca diagnostica e guidare il monitoraggio degli organi interessati e l'evitamento di farmaci tossici per i mitocondri.
Struttura di COX20
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,3 kb dei 9,4 kb del gene; 357 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge COX20
11
posizioni in COX20 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
4 di esse (36%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.
- Low mappability (4 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un genoma intero copre tutti i 9,4 kb di COX20, introni inclusi, non solo i 2,3 kb di esoni.
Tratti collegati a COX20
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che COX20 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene COX20: cytochrome c oxidase assembly factor COX20. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cox20
Dante Labs. Gene COX20: cytochrome c oxidase assembly factor COX20 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cox20
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