Características

Características associadas a CNTN1

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A Human Phenotype Ontology associa 26 características a CNTN1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Jaw contracture	Por vezes (5–29%)
High palate	Não registado
High, narrow palate	Não registado
Long, narrow head	Não registado
Oval face	Não registado
Scaphocephaly	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Sempre
Muscle weakness	Sempre
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Não registado
Low muscle tone, in neonatal onset	Não registado
Permanent flexion of the finger or toe	Não registado

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Sempre
Premature birth	Sempre
Fetal akinesia sequence	Não registado
High levels of amniotic fluid	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Joint contracture of the hand	Não registado
Long slender fingers	Não registado
Overlapping fingers	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Absent reflexes	Por vezes (5–29%)
Global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Akinesia	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Por vezes (5–29%)
Poor suck	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Narrowing of lung artery	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Wide-set eyes	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Small for gestational age	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CNTN1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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