Požymiai

Su CNTN1 susiję požymiai

contactin 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 26 požymių su CNTN1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Jaw contracture	Kartais (5–29%)
High palate	Neužfiksuota
High, narrow palate	Neužfiksuota
Long, narrow head	Neužfiksuota
Oval face	Neužfiksuota
Scaphocephaly	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Visada
Muscle weakness	Visada
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Neužfiksuota
Low muscle tone, in neonatal onset	Neužfiksuota
Permanent flexion of the finger or toe	Neužfiksuota

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Visada
Premature birth	Visada
Fetal akinesia sequence	Neužfiksuota
High levels of amniotic fluid	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Joint contracture of the hand	Neužfiksuota
Long slender fingers	Neužfiksuota
Overlapping fingers	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent reflexes	Kartais (5–29%)
Global developmental delay	Kartais (5–29%)
Akinesia	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties	Kartais (5–29%)
Poor suck	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Narrowing of lung artery	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Wide-set eyes	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Small for gestational age	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CNTN1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test