Merkmale

Mit CNTN1 verknüpfte Merkmale

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Die Human Phenotype Ontology verknüpft 26 Merkmale mit CNTN1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Jaw contracture	Manchmal (5–29 %)
High palate	Nicht erfasst
High, narrow palate	Nicht erfasst
Long, narrow head	Nicht erfasst
Oval face	Nicht erfasst
Scaphocephaly	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer
Muscle weakness	Immer
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Nicht erfasst
Low muscle tone, in neonatal onset	Nicht erfasst
Permanent flexion of the finger or toe	Nicht erfasst

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Immer
Premature birth	Immer
Fetal akinesia sequence	Nicht erfasst
High levels of amniotic fluid	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Joint contracture of the hand	Nicht erfasst
Long slender fingers	Nicht erfasst
Overlapping fingers	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent reflexes	Manchmal (5–29 %)
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Akinesia	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Manchmal (5–29 %)
Poor suck	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Narrowing of lung artery	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small for gestational age	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CNTN1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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