Cechy

Cechy powiązane z CNTN1

contactin 1

Human Phenotype Ontology łączy z CNTN1 26 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Jaw contracture	Czasami (5–29%)
High palate	Nie odnotowano
High, narrow palate	Nie odnotowano
Long, narrow head	Nie odnotowano
Oval face	Nie odnotowano
Scaphocephaly	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Zawsze
Muscle weakness	Zawsze
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Nie odnotowano
Low muscle tone, in neonatal onset	Nie odnotowano
Permanent flexion of the finger or toe	Nie odnotowano

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Zawsze
Premature birth	Zawsze
Fetal akinesia sequence	Nie odnotowano
High levels of amniotic fluid	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Joint contracture of the hand	Nie odnotowano
Long slender fingers	Nie odnotowano
Overlapping fingers	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Absent reflexes	Czasami (5–29%)
Global developmental delay	Czasami (5–29%)
Akinesia	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Czasami (5–29%)
Poor suck	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Narrowing of lung artery	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Wide-set eyes	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Small for gestational age	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CNTN1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test