Rysy

Rysy spojené s CNTN1

contactin 1

Human Phenotype Ontology spojuje s CNTN1 26 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Jaw contracture	Někdy (5–29 %)
High palate	Nezaznamenáno
High, narrow palate	Nezaznamenáno
Long, narrow head	Nezaznamenáno
Oval face	Nezaznamenáno
Scaphocephaly	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Vždy
Muscle weakness	Vždy
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Nezaznamenáno
Low muscle tone, in neonatal onset	Nezaznamenáno
Permanent flexion of the finger or toe	Nezaznamenáno

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Vždy
Premature birth	Vždy
Fetal akinesia sequence	Nezaznamenáno
High levels of amniotic fluid	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Joint contracture of the hand	Nezaznamenáno
Long slender fingers	Nezaznamenáno
Overlapping fingers	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent reflexes	Někdy (5–29 %)
Global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Akinesia	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Někdy (5–29 %)
Poor suck	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Narrowing of lung artery	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-set eyes	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Small for gestational age	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CNTN1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test