Egenskaber

Egenskaber knyttet til CNTN1

contactin 1

Human Phenotype Ontology knytter 26 egenskaber til CNTN1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Jaw contracture	Nogle gange (5–29 %)
High palate	Ikke registreret
High, narrow palate	Ikke registreret
Long, narrow head	Ikke registreret
Oval face	Ikke registreret
Scaphocephaly	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Altid
Muscle weakness	Altid
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Ikke registreret
Low muscle tone, in neonatal onset	Ikke registreret
Permanent flexion of the finger or toe	Ikke registreret

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Altid
Premature birth	Altid
Fetal akinesia sequence	Ikke registreret
High levels of amniotic fluid	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Joint contracture of the hand	Ikke registreret
Long slender fingers	Ikke registreret
Overlapping fingers	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent reflexes	Nogle gange (5–29 %)
Global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Akinesia	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Nogle gange (5–29 %)
Poor suck	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Narrowing of lung artery	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-set eyes	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Small for gestational age	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CNTN1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test