Tratti

Tratti collegati a CNTN1

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La Human Phenotype Ontology collega 26 tratti a CNTN1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Jaw contracture	A volte (5–29%)
High palate	Non registrato
High, narrow palate	Non registrato
Long, narrow head	Non registrato
Oval face	Non registrato
Scaphocephaly	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Sempre
Muscle weakness	Sempre
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Non registrato
Low muscle tone, in neonatal onset	Non registrato
Permanent flexion of the finger or toe	Non registrato

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Sempre
Premature birth	Sempre
Fetal akinesia sequence	Non registrato
High levels of amniotic fluid	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Joint contracture of the hand	Non registrato
Long slender fingers	Non registrato
Overlapping fingers	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent reflexes	A volte (5–29%)
Global developmental delay	A volte (5–29%)
Akinesia	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	A volte (5–29%)
Poor suck	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Narrowing of lung artery	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-set eyes	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Small for gestational age	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CNTN1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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