Özellikler

CNTN1 ile ilişkili özellikler

contactin 1

Human Phenotype Ontology, CNTN1 ile ilişkili 26 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Jaw contracture	Bazen (%5–29)
High palate	Kaydedilmedi
High, narrow palate	Kaydedilmedi
Long, narrow head	Kaydedilmedi
Oval face	Kaydedilmedi
Scaphocephaly	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Her zaman
Muscle weakness	Her zaman
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Kaydedilmedi
Low muscle tone, in neonatal onset	Kaydedilmedi
Permanent flexion of the finger or toe	Kaydedilmedi

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Her zaman
Premature birth	Her zaman
Fetal akinesia sequence	Kaydedilmedi
High levels of amniotic fluid	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Joint contracture of the hand	Kaydedilmedi
Long slender fingers	Kaydedilmedi
Overlapping fingers	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent reflexes	Bazen (%5–29)
Global developmental delay	Bazen (%5–29)
Akinesia	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Bazen (%5–29)
Poor suck	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Narrowing of lung artery	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wide-set eyes	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Small for gestational age	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CNTN1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al