Ominaisuudet

Geeniin CNTN1 yhdistetyt ominaisuudet

contactin 1

Human Phenotype Ontology yhdistää CNTN1-geeniin 26 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Jaw contracture	Joskus (5–29%)
High palate	Ei kirjattu
High, narrow palate	Ei kirjattu
Long, narrow head	Ei kirjattu
Oval face	Ei kirjattu
Scaphocephaly	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Aina
Muscle weakness	Aina
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Ei kirjattu
Low muscle tone, in neonatal onset	Ei kirjattu
Permanent flexion of the finger or toe	Ei kirjattu

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Aina
Premature birth	Aina
Fetal akinesia sequence	Ei kirjattu
High levels of amniotic fluid	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Joint contracture of the hand	Ei kirjattu
Long slender fingers	Ei kirjattu
Overlapping fingers	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent reflexes	Joskus (5–29%)
Global developmental delay	Joskus (5–29%)
Akinesia	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Joskus (5–29%)
Poor suck	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Narrowing of lung artery	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wide-set eyes	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Small for gestational age	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CNTN1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test