Trăsături

Trăsături asociate cu CNTN1

contactin 1

Human Phenotype Ontology asociază 26 trăsături cu CNTN1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Jaw contracture	Uneori (5–29%)
High palate	Neînregistrat
High, narrow palate	Neînregistrat
Long, narrow head	Neînregistrat
Oval face	Neînregistrat
Scaphocephaly	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Întotdeauna
Muscle weakness	Întotdeauna
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Neînregistrat
Low muscle tone, in neonatal onset	Neînregistrat
Permanent flexion of the finger or toe	Neînregistrat

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Întotdeauna
Premature birth	Întotdeauna
Fetal akinesia sequence	Neînregistrat
High levels of amniotic fluid	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Joint contracture of the hand	Neînregistrat
Long slender fingers	Neînregistrat
Overlapping fingers	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent reflexes	Uneori (5–29%)
Global developmental delay	Uneori (5–29%)
Akinesia	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Uneori (5–29%)
Poor suck	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Narrowing of lung artery	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Wide-set eyes	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Small for gestational age	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CNTN1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu