Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CFAP300

cilia and flagella associated protein 300

Oversigt

Cytogenetisk placering
11q22.1
Koordinater
Kromosom 11: 102.047.437–102.084.554 (GRCh38)
Exoner
7 exoner fordelt over 37,1 kb
Protein
267 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
MGC13040, FBB5, DNAAF17
Tidligere symboler
C11orf70
MANE Select-transkript
ENST00000434758.7NM_032930.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Primær ciliær dyskinesi

    • Autosomal recessiv

      En sjælden, genetisk heterogen sygdom, primært i luftvejene, karakteriseret ved kronisk sygdom i de øvre og nedre luftveje. Omkring halvdelen af patienterne med PCD har en lateralitetsdefekt i organerne (situs inversus totalis eller situs ambiguus/heterotaksi).

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er CFAP300 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 11, med en klamme ved CFAP300. CFAP300 og 8 gener i nærheden på kromosom 11, fra 101.565.996 til 102.565.995.Kromosom 1111q22.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25101,6 Mb101,8 Mb102 Mb102,2 Mb102,4 MbTRPC6: 101.447.437–101.872.562, omvendt-strengTRPC6ANGPTL5: 101.890.660–102.026.456, omvendt-strengANGPTL5CEP126: 101.914.997–102.001.062, fremadrettet-strengCEP126CFAP300: 102.047.437–102.084.554, fremadrettet-strengCFAP300YAP1: 102.109.968–102.233.534, fremadrettet-strengYAP1BIRC3: 102.317.451–102.339.403, fremadrettet-strengBIRC3BIRC2: 102.347.208–102.378.680, fremadrettet-strengBIRC2TMEM123: 102.396.329–102.470.384, omvendt-strengTMEM123MMP7: 102.520.508–102.530.853, omvendt-strengMMP7Diagram af CFAP300: 7 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 11Exon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 102.047.437–102.047.580, 144 baserExon 2: 102.047.815–102.047.896, 82 baserExon 3: 102.058.880–102.058.955, 76 baserExon 4: 102.066.485–102.066.651, 167 baserExon 5: 102.075.873–102.076.045, 173 baserExon 6: 102.081.215–102.081.281, 67 baserExon 7: 102.083.071–102.084.554, 1.484 baser1575′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,2 kb af genets 37,1 kb; 804 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CFAP300

9

positioner i CFAP300, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 37,1 kb af CFAP300, inklusive introner, og ikke kun de 2,2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CFAP300-genet: cilia and flagella associated protein 300. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cfap300

Vancouver

Dante Labs. CFAP300-genet: cilia and flagella associated protein 300 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cfap300

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test