Características

Características associadas a CCDC88C

coiled-coil and HOOK domain protein 88C

A Human Phenotype Ontology associa 21 características a CCDC88C, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Epilepsy	Sempre
Explosive speech	Sempre
Lack of coordination of movement	Sempre
Pontocerebellar atrophy	Sempre
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Sempre
Ventriculomegaly	Sempre
Abnormal speech pattern	Frequente (30–79%)
Ataxia	Frequente (30–79%)
Difficulty articulating speech	Frequente (30–79%)
Difficulty performing quick and alternating movements	Frequente (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Frequente (30–79%)
Increased reflexes	Frequente (30–79%)
Intention tremor	Frequente (30–79%)
Tremor	Frequente (30–79%)
Unsteady walk	Frequente (30–79%)
Wide based walk	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Functional motor deficit	Frequente (30–79%)
Spastic paraparesis	Frequente (30–79%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal rhythmic movements of ankle	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Vertical supranuclear gaze palsy	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CCDC88C e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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